Белок гемоглобин встречается у человека в двух вариантах: Гемоглобин крови здорового человека( вал....

Серповидноклеточная анемия вызвана нарушением структуры гемоглобина, которое приводит к изменению формы эритроцитов и их способности переносить кислород. В случае данного заболевания происходит замена одной из аминокислот в цепи гемоглобина (глутаминовой кислоты на валин), что приводит к образованию дефектного гемоглобина под названием гемоглобин S. Этот дефектный гемоглобин приводит к тому, что эритроциты становятся более жесткими и принимают форму сгибающегося серпа, что затрудняет их прохождение по кровеносным сосудам и приводит к различным осложнениям, таким как боли, инфаркты, инсульты и т.д.

Серповидно-клеточная анемия — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина. Гемоглобин — это белок, состоящий из четырех субъединиц: двух альфа-цепей и двух бета-цепей. Каждая из этих цепей состоит из аминокислот, и последовательность этих аминокислот определяет структурные и функциональные свойства гемоглобина.

В нормальном гемоглобине (HbA) шестой аминокислотой в бета-цепи является глутаминовая кислота. В случае серповидно-клеточной анемии происходит точечная мутация в ДНК, приводящая к замене глутаминовой кислоты на валин в шестой позиции бета-цепи. Этот измененный гемоглобин называется гемоглобином S (HbS).

Эта замена аминокислоты значительно изменяет физико-химические свойства гемоглобина. При низком содержании кислорода молекулы HbS имеют тенденцию к агрегации, образуя жёсткие фибриллы, которые изменяют форму эритроцитов с нормальной двояковогнутой на серповидную. Серповидные клетки менее гибкие и могут блокировать капилляры, что приводит к нарушению кровотока и кислородоснабжения тканей.

Основные симптомы и осложнения серповидно-клеточной анемии включают:

1. Анемию: Из-за повышенного разрушения серповидных эритроцитов.
2. Боли: В результате блокировки сосудов серповидными клетками.
3. Повышенный риск инфекций: Из-за повреждения органов, таких как селезёнка.
4. Повреждение органов: В результате хронической гипоксии и сосудистой окклюзии.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания человек должен наследовать мутантный ген от обоих родителей. Люди, имеющие только одну копию мутантного гена, являются носителями и обычно не испытывают симптомов, хотя могут передавать ген потомству.