Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Для понимания генотипов мужа, жены и их детей, нам нужно рассмотреть генетические основы наследования этого заболевания.
Генотипы родителей
Муж
Мужчина, больной гемофилией, имеет генотип (X^hY), где (X^h) – это Х-хромосома, несущая рецессивный аллель гемофилии, а (Y) – это Y-хромосома.
Жена
Женщина, которая здорова, но её отец болел гемофилией, является носителем гена гемофилии. У её отца был генотип (X^hY), а у матери – (X^HX^H) или (X^HX^h). Следовательно, у жены генотип (X^HX^h), где (X^H) – нормальная Х-хромосома, а (X^h) – Х-хромосома с рецессивным геном гемофилии.
Возможные генотипы детей
Для определения возможных генотипов детей, нам нужно рассмотреть все возможные комбинации Х- и Y-хромосом от каждого родителя. Вот возможные генотипы и фенотипы детей:
Сыновья
Сыновья получают Y-хромосому от отца и одну из Х-хромосом от матери.
- (X^HY) – Сын с нормальной свертываемостью крови (здоров).
- (X^hY) – Сын с гемофилией (больной).
Дочери
Дочери получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери.
- (X^HX^H) – Дочь с нормальной свертываемостью крови (здоровая).
- (X^HX^h) – Дочь с нормальной свертываемостью крови, но носитель гена гемофилии (здоровая, но носитель).
- (X^hX^h) – Этот вариант невозможен, так как (X^h) передаётся только от отца или матери-носителя. Отец может передать только (X^h), а не (X^H), но мать является носителем и передает либо (X^H) либо (X^h).
Таким образом, у мужчины-гемофилика и здоровой женщины-носителя могут родиться:
- Здоровые сыновья (50% вероятность, генотип (X^HY)).
- Сыновья с гемофилией (50% вероятность, генотип (X^hY)).
- Здоровые дочери-носители (50% вероятность, генотип (X^HX^h)).
- Здоровые дочери (50% вероятность, генотип (X^HX^H)).
Резюме
- Генотипы родителей: Муж – (X^hY), Жена – (X^HX^h).
- Возможные генотипы детей:
- Сыновья: (X^HY) (здоровые) и (X^hY) (больные).
- Дочери: (X^HX^H) (здоровые) и (X^HX^h) (здоровые, носители).
Таким образом, вероятность рождения больного гемофилией сына составляет 50%, здорового сына – 50%, здоровой дочери-носителя – 50%, и здоровой дочери – 50%.