Гемофилия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, которое передается по наследству через X-хромосому. Наиболее распространенные формы гемофилии – это гемофилия A и B, которые рецессивны и сцеплены с полом.
Поскольку гемофилия сцеплена с X-хромосомой, мужчины (XY) более подвержены этому заболеванию, потому что у них только одна X-хромосома. Женщины (XX) могут быть носителями, если у них одна дефектная X-хромосома, но проявление заболевания у них встречается реже, так как у них есть вторая, нормальная X-хромосома, которая может компенсировать дефект.
В рассматриваемой задаче:
Отец и сын больны гемофилией. Это означает, что у них обоих дефектная X-хромосома (XᴴY у отца и XᴴY у сына).
Мать здорова. Это значит, что она не проявляет симптомов гемофилии, следовательно, у нее нормальная X-хромосома. Однако, чтобы сын заболел гемофилией, мать должна быть носителем дефектного гена, переданного сыну. Это означает, что у матери генотип XᴴX.
Таким образом, можем определить генотипы родителей и сына:
- Отец: XᴴY (больной гемофилией, передает Y-хромосому сыну)
- Мать: XᴴX (здоровая носительница)
- Сын: XᴴY (больной гемофилией, получил Xᴴ от матери и Y от отца)
Таким образом, хотя мать и здорова, она является носителем гена гемофилии и может передать его своим детям. С учетом того, что отец передает только Y-хромосому своим сыновьям, а мать передает одну из своих X-хромосом, у сына с вероятностью 50% будет проявление гемофилии, если мать носитель.