Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова, но их дочь также с легкой...

Родословная семьи по серповидноклеточной анемии:

• Пробанд (легкая форма анемии)
  • Супруга (здорова)
    • Дочь (легкая форма анемии)
      • Вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину такого же генотипа, как ее отец, составляет 25%.

Серповидноклеточная анемия - это генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что для проявления заболевания в тяжелой форме у индивидуума должны быть две копии мутантного гена (гомозигота по рецессивному признаку, SS). Легкая форма болезни (также известная как серповидно-клеточный трейт) проявляется у гетерозиготных носителей (AS), которые имеют один нормальный и один мутантный ген. Люди с двумя нормальными генами (AA) здоровы и не проявляют признаков заболевания.

Анализ семейной истории:

1. Пробанд с легкой формой анемии (AS) и его мать и бабушка также с легкой формой (AS).
2. Отец пробанда и другие сибсы матери здоровы, вероятно, они AA.
3. Супруга пробанда здорова (вероятно AA, но возможно AS, учитывая распространенность трейта в семье).
4. Дочь пробанда с легкой формой анемии (AS).
5. У супруги пробанда есть сестра с легкой формой анемии (AS) и другая сестра, умершая от анемии (вероятно SS).
6. Родители супруги пробанда анемичны, что указывает на возможное наличие у них обоих AS или одного из них SS.
7. Родственники отца супруги также имеют признаки анемии (AS или SS).

Вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии:

Дочь пробанда (AS) и предполагаемый супруг с генотипом, как у ее отца (AS). Рассчитаем вероятности различных генотипов их потомства:

• AA (один нормальный ген от каждого родителя) - вероятность 25% (1/2 * 1/2)
• AS (один нормальный ген от одного родителя и один мутантный от другого) - вероятность 50% (1/2 1/2 + 1/2 1/2)
• SS (мутантный ген от обоих родителей) - вероятность 25% (1/2 * 1/2)

Таким образом, вероятность того, что у дочери пробанда и ее предполагаемого супруга родится ребенок с тяжелой формой серповидноклеточной анемии (SS), составляет 25%.

Для составления родословной по серповидноклеточной анемии в данной семье необходимо учитывать генетический фактор, который передается по наследству.

Пробанд (мужчина) имеет генотип AS, что означает, что у него один нормальный гемоглобиновый ген (A) и один ген с мутацией, приводящей к серповидной форме гемоглобина (S). Его супруга здорова, поэтому ее генотип AA. Их дочь также имеет генотип AS, так как унаследовала по одному гену от каждого родителя.

Мать пробанда имеет генотип AS, а бабка AS, что говорит о том, что у них также есть один ген с мутацией серповидноклеточной анемии. У жены пробанда есть сестра с генотипом AS, а вторая сестра умерла от анемии в детстве, что также указывает на наличие гена анемии в семье. Мать и отец жены пробанда также имеют генотип AS, а отец жены имеет двух братьев и сестру с легкой формой анемии.

Исходя из этой информации, родословная семьи по серповидноклеточной анемии будет следующей:

• Пробанд (AS) - жена (AA) | | | Дочь (AS)

• Мать пробанда (AS) - Бабка пробанда (AS) | | | Жена пробанда (AS) | | | Сестра (AS) - Умершая сестра (AS)

• Мать жены пробанда (AS) - Отец жены пробанда (AS) | | | Жена пробанда (AS) | | | Сестра (AS) - Умершая сестра (AS)

       |
       |
       |
       Брат (AS) - Брат (AS) - Сестра (AS)
  

Вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с генотипом AS такая же, как у ее отца, будет 25%. Это потому, что у ребенка может быть генотип AA (здоровый), AS (легкая форма анемии) или SS (тяжелая форма анемии).