Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое характеризуется нарушением синтеза гемоглобина. Существует несколько форм талассемии, среди которых наиболее известны альфа- и бета-талассемия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления тяжелой формы заболевания ребенок должен унаследовать две мутантные аллели (по одному от каждого родителя).
В данном случае оба родителя являются гетерозиготами по мутантному гену, что означает, что у них есть один нормальный аллель (A) и один мутантный аллель (a). Их генотип можно записать как Aa. У таких людей заболевание проявляется в легкой форме, так как наличие одного нормального аллеля частично компенсирует недостаток функции мутантного аллеля.
При скрещивании двух гетерозиготных родителей (Aa x Aa) возможны следующие генотипы потомства:
- AA (оба нормальных аллеля) — ребенок будет здоров.
- Aa (один нормальный и один мутантный аллель) — ребенок будет гетерозиготой, как и родители, и будет иметь легкую форму талассемии.
- aa (оба мутантных аллеля) — ребенок будет гомозиготой по мутантному гену и будет страдать тяжелой формой талассемии, которая, как было упомянуто, в 90-95% случаев приводит к летальному исходу.
Вероятности рождения детей с различными генотипами можно рассчитать с помощью простой генетической комбинации:
- Вероятность рождения ребенка с генотипом AA: 25% (1 из 4 возможных комбинаций).
- Вероятность рождения ребенка с генотипом Aa: 50% (2 из 4 возможных комбинаций).
- Вероятность рождения ребенка с генотипом aa: 25% (1 из 4 возможных комбинаций).
Таким образом, вероятность рождения здорового ребенка (с генотипом AA) в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии, составляет 25%.