У человека фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. заболевание связано с отсутствием фермента,расщепляющего...

Фенилкетонурия (ФКУ) является редким генетическим заболеванием, которое наследуется в рецессивном порядке. Это означает, что для развития болезни необходимо наличие обоих родительских генов, ответственных за данное заболевание. Гетерозиготные родители (носящие один нормальный и один измененный ген) по данному признаку имеют вероятность передать измененный ген своим детям.

По формуле вероятности Менделя мы можем определить вероятность развития ФКУ у детей гетерозиготных родителей. Пусть "Н" обозначает нормальный ген, а "ф" - измененный ген, ответственный за ФКУ. Таким образом, у обоих родителей генотипы будут "Нф".

Составим квадрат Пуннета для данной ситуации:

|   Н    |   ф    |

Н | НН | Нф |

ф | Нф | фф |

Из квадрата Пуннета видно, что вероятность рождения здорового ребенка (без ФКУ) составляет 25% (НН), вероятность рождения ребенка-носителя (гетерозигота) - 50% (Нф), и вероятность рождения ребенка с ФКУ - также 25% (фф).

Таким образом, вероятность развития заболевания у детей в семье, где оба родителя гетерезиготны по данному признаку, составляет 25%.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания у ребенка оба гена, отвечающие за данный признак, должны быть мутантными (рецессивными).

Генетическая ситуация, при которой оба родителя гетерозиготны по гену, ответственному за фенилкетонурию, представляется следующим образом:

• Генотип каждого из родителей: Aa (где "A" – нормальный аллель, а "a" – мутантный аллель).

• При скрещивании гетерозиготных родителей возможные комбинации генотипов у потомства можно представить с помощью квадрата Пеннета:

  Первый родитель (Aa) | | A | a | |-----|-----|-----| | A | AA | Aa | | a | Aa | aa |

Из квадрата Пеннета видно:

• AA (гомозигота по нормальному гену): ребенок не будет страдать фенилкетонурией и не будет переносчиком.
• Aa (гетерозигота): ребенок будет здоров, но будет переносчиком заболевания.
• aa (гомозигота по мутантному гену): ребенок будет страдать фенилкетонурией.

Таким образом, вероятности следующие:

• Вероятность рождения здорового ребенка (AA или Aa), который не проявит заболевание: 3/4 или 75%.
  • Включает вероятность рождения ребенка с генотипом AA (25%) и вероятность рождения ребенка с генотипом Aa (50%).
• Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией (aa): 1/4 или 25%.

Таким образом, в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену фенилкетонурии, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%.