Гемофилия чаще всего передается по наследству по Х-сцепленному рецессивному типу. Это значит, что ген, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, и для проявления заболевания у мужчин достаточно наличия одной копии этого гена (поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, вторая половая хромосома - Y). У женщин две Х-хромосомы, и для проявления заболевания необходимы две копии гена гемофилии (одна на каждой Х-хромосоме), что делает заболевание у них гораздо менее вероятным, если только один из родителей не является гемофиликом.
В вашем случае, если у единственного ребенка гемофилия, а оба родителя здоровы, то наиболее вероятной является следующая ситуация:
- Мать ребенка является носителем гена гемофилии, но сама не страдает заболеванием, потому что у нее есть вторая здоровая Х-хромосома. Ее генотип по гену гемофилии - ХhХ (где Хh - Х-хромосома с геном гемофилии, Х - нормальная Х-хромосома).
- Отец ребенка здоров и не является носителем гена гемофилии, поскольку у мужчин нет второй Х-хромосомы, которая могла бы скрыть проявление гемофилии. Его генотип - ХY.
Когда мать носитель гена гемофилии (ХhХ) и здоровый отец (ХY) имеют детей, возможны следующие комбинации:
- Дочь с нормальными генами (ХХ) - не страдает гемофилией и не является носителем.
- Дочь-носитель (ХhХ) - не страдает гемофилией, но является носителем.
- Здоровый сын (ХY) - не страдает гемофилией.
- Сын с гемофилией (ХhY) - страдает гемофилией.
Таким образом, если у единственного ребенка гемофилия, это должен быть сын, и ген гемофилии он получил от матери. Мать передала свою Хh-хромосому, а отец - Y-хромосому.