В аллели дикого типа(исходное состояние гена) состоялась такая мутация: аллель дикого типа ЦЦЦГГТТАЦЦЦЦЦ...

В данном случае мы имеем дело с мутацией, которая произошла в аллеле дикого типа. Чтобы определить вид мутации и её последствия, давайте сначала более подробно проанализируем последовательности.

Исходный аллель:

ЦЦЦГГТТАЦЦЦЦЦ ГГГЦЦАЦЦАТГГГГГ

Мутантный аллель:

ЦЦЦГГТАЦЦЦЦЦ ГГГЦЦАТГГГГГ

Анализ мутации:

Чтобы определить вид мутации, нужно сравнить обе последовательности и найти различие.

Исходный аллель: ЦЦЦГГТТАЦЦЦЦЦ ГГГЦЦАЦЦАТГГГГГ Мутантный аллель: ЦЦЦГГТАЦЦЦЦЦ ГГГЦЦАТГГГГГ

Очевидно, что в мутантном аллеле отсутствует один нуклеотид "Т" в первом фрагменте. Это указывает на делецию (удаление) одного нуклеотида.

Определение вида мутации:

Это тип мутации называется точечной мутацией, конкретно делецией одного нуклеотида.

Влияние на аминокислотную последовательность:

Теперь давайте посмотрим, как эта делеция повлияет на аминокислотную последовательность полипептида. Для этого сначала переведём обе последовательности в кодоны (по три нуклеотида).

Исходный аллель: ЦЦЦ ГГТ ТАЦ ЦЦЦ ЦЦЦ ГГГ ЦЦА ЦЦА ТГГ ГГГ

Мутантный аллель: ЦЦЦ ГГТ АЦЦ ЦЦЦ ЦЦГ ГГГ ЦЦА ТГГ ГГГ

Затем переведём кодоны в аминокислоты с использованием генетического кода:

Исходный аллель: ЦЦЦ - Pro (Пролин) ГГТ - Gly (Глицин) ТАЦ - Tyr (Тирозин) ЦЦЦ - Pro (Пролин) ЦЦЦ - Pro (Пролин) ГГГ - Gly (Глицин) ЦЦА - Pro (Пролин) ЦЦА - Pro (Пролин) ТГГ - Trp (Триптофан) ГГГ - Gly (Глицин)

Мутантный аллель: ЦЦЦ - Pro (Пролин) ГГТ - Gly (Глицин) АЦЦ - Thr (Треонин) ЦЦЦ - Pro (Пролин) ЦЦГ - Pro (Пролин) ГГГ - Gly (Глицин) ЦЦА - Pro (Пролин) ТГГ - Trp (Триптофан) ГГГ - Gly (Глицин)

Сравнение полипептидов:

Исходная аминокислотная последовательность: Pro - Gly - Tyr - Pro - Pro - Gly - Pro - Pro - Trp - Gly

Мутантная аминокислотная последовательность: Pro - Gly - Thr - Pro - Pro - Gly - Pro - Trp - Gly

Фенотипические проявления:

Мутация привела к смещению рамки считывания, что изменило все последующие кодоны и, соответственно, аминокислоты, которые они кодируют.

1. Смена аминокислот: В нормальной последовательности третий аминокислотный остаток — тирозин (Tyr), а в мутантной — треонин (Thr). Это может сильно изменить структурные и функциональные свойства белка.

2. Смещение рамки считывания: Делеция одного нуклеотида привела к смещению рамки считывания, что изменило всю последующую аминокислотную последовательность.

3. Функциональные последствия: В результате белок может потерять свою функцию или приобрести новую, что может проявиться на фенотипическом уровне по-разному:

   • Если белок является структурным, это может привести к изменениям в тканях.
   • Если белок является ферментом, это может нарушить метаболические пути.
   • Если белок является сигнальным, это может повлиять на клеточную коммуникацию.

Заключение:

Исходная мутация — это делеция одного нуклеотида, которая привела к смещению рамки считывания и изменению аминокислотной последовательности полипептида. Фенотипические проявления этой мутации могут быть разнообразными, в зависимости от функции белка, кодируемого этим геном.

В данном случае произошла точечная мутация нуклеотида, а именно замена одного нуклеотида цитозина (Ц) на аденин (А) в мутантной аллели. Эта мутация называется заменой одного нуклеотида.

Фрагменты полипептидов, которые кодируются нормальным и мутантным аллельными генами, будут различаться только в одном аминокислотном остатке. Это может привести к изменению структуры белка, что в свою очередь может повлиять на его функцию.

Фенотипические проявления этого события могут быть разнообразными, в зависимости от того, какое именно белковое соединение кодирует данный ген. Изменение в структуре белка может привести к нарушению его функции, что может вызвать различные патологии или изменения в организме. Например, если ген кодирует фермент, то мутация может привести к нарушению его активности и, как следствие, к нарушениям в обмене веществ.