Гемофилия — это рецессивное генетическое заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это означает, что болезнь передается через X-хромосому, и для проявления заболевания необходимо наличие двух рецессивных аллелей у женщин (XX), тогда как у мужчин (XY) достаточно одного рецессивного аллеля на X-хромосоме, так как у них нет второй X-хромосомы, которая могла бы компенсировать дефект.
Условие задачи: женщина является носительницей гемофилии и выходит замуж за здорового мужчину. Чтобы разобраться в вероятности рождения больного ребенка, рассмотрим генотипы родителей:
Женщина-носительница гемофилии имеет один нормальный аллель и один аллель гемофилии на X-хромосомах. Ее генотип можно обозначить как XHXh, где XH — нормальная X-хромосома, а Xh — X-хромосома с аллелем гемофилии.
Здоровый мужчина имеет нормальную X-хромосому и Y-хромосому, его генотип XHY.
Теперь определим возможные генотипы потомства:
- Дочери могут унаследовать X-хромосому от каждого родителя:
- XH (от отца) и XH (от матери) — здоровая девочка.
- XH (от отца) и Xh (от матери) — носительница гемофилии.
Таким образом, все дочери будут здоровы, но 50% из них будут носительницами гемофилии.
- Сыновья могут унаследовать только одну X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца:
- XH (от матери) и Y (от отца) — здоровый мальчик.
- Xh (от матери) и Y (от отца) — мальчик с гемофилией.
Таким образом, вероятность рождения больного мальчика составляет 50%.
В итоге можно сделать вывод, что в данной семье вероятность рождения ребенка с гемофилией (мальчика) составляет 50%, тогда как вероятность рождения больного ребенка в общем (независимо от пола) будет равна 25%, так как из четырех возможных генотипов потомства только один соответствует больному ребенку.